Open/Close Menu
มอบความสุข ปลูกความมั่นใจ คลินิกรักษา ผมร่วง ผมบาง ศีรษะล้าน โรคทางจิตเวช เครียด ปวดหัว นอนไม่หลับ สมองเสื่อม วิตกกังวล ซึมเศร้า สิว ฝ้า กระ หน้าขาวใส ลดน้ำหนัก

เด็ก Down’s Syndromeกับความเข้าใจจากสังคม

      HealthToday ฉบับสิงหาคมที่ผ่านมา ได้นำเสนอเรื่องของเด็กกลุ่มดาวน์ซินโดรมไปแล้วครั้งหนึ่ง มาในฉบับนี้ยังมีเรื่องราวน่ารู้ที่แตกต่างและ
เป็นประโยชน์ต่อคุณพ่อคุณแม่ รวมทั้งผู้ดูแลเด็กพิเศษกลุ่มนี้เพิ่มเติมยิ่งขึ้น
กลุ่มอาการดาวน์เป็นสาเหตุทำให้เกิดภาวะปัญญาอ่อนที่พบบ่อยที่สุดในโลก เกิดได้กับคนทุกชาติ ทุกภาษา ในประเทศไทยพบได้ 1 ต่อ 800 หมายความว่าเด็กเกิดใหม่ 800 คน จะมีโอกาสพบเด็กกลุ่มอาการดาวน์ 1 คน สำหรับประเทศไทยมีเด็กกลุ่มอาการดาวน์เกิดใหม่ประมาณปีละ 1,000 คน ซึ่งมิใช่น้อยเลย

ดาวน์ซินโดรมเกิดขึ้นได้อย่างไร
       ดาวน์ซินโดรมเกิดจากความผิดปกติของโครโมโซมที่พบได้บ่อยที่สุด ซึ่งทำให้มีพัฒนาการล่าช้า ร่างกายไม่เจริญเติบโตเท่าที่ควร เด็กกลุ่มอาการดาวน์จึงมักพูดและเรียนรู้ช้า
กลุ่มอาการดาวน์ หรือ Down’s Syndrome เกิดจากความผิดปกติของการลด จำนวนของโครโมโซม (หรือเรียกว่าแท่งพันธุกรรม) ในช่วงการสร้างเซลล์สืบพันธุ์ โครโมโซมเป็นแท่งนำสารพันธุกรรม ในหนึ่งเซลล์ร่างกายของคนเราจะมีแท่งพันธุกรรมจำนวน 46 แท่ง หรือ 23 คู่ โดยแบ่งเป็นโครโมโซมร่างกาย 44 แท่ง หรือ 22 คู่ แต่โครโมโซมเพศซึ่งมี 2 แท่งหรือ 1 คู่ จะแตกต่างกันในเพศชายและ เพศหญิง โดยในเพศชายจะเป็น XY ในเพศหญิงเป็น XX ดังนั้นเพศชายจะมีโครโมโซม 44 + XY และเพศหญิงจะมีโครโมโซม 44 + XX สาเหตุที่พบบ่อยที่สุดก็คือ การมีโครโมโซมเกินไป 1 แท่ง คือ โครโมโซมคู่ที่ 21 มี 3 แท่ง (แทนที่จะมี 2 แท่งตามปกติ) ความ ผิดปกติแบบนี้แพทย์เรียก trisomy 21 ซึ่ง พบได้ร้อยละ 95 สาเหตุรองลงมา เรียกว่า translocation คือ แท่งโครโมโซมย้ายที่ เช่น โครโมโซมคู่ที่ 14 มายึดติดกับ คู่ที่ 21 เป็นต้น พบได้ร้อยละ 4 ส่วนสาเหตุที่พบได้น้อยที่สุดคือ มีโครโมโซมทั้ง 46 และ 47 แท่งใน คนๆ เดียวกัน พบได้เพียงร้อยละ 1 เท่านั้น เรียกว่า mosaic Down Syndrome จากความผิดปกติของโครโมโซมทำให้เด็กกลุ่มนี้มีลักษณะ เฉพาะคือ มีศีรษะค่อนข้างเล็กแบนและตาเฉียงขึ้น ดั้งจมูกแบน ปากเล็ก ลิ้นมักยื่นออกมาเนื่องจากกล้ามเนื้ออ่อนปวกเปียก ตัวค่อนข้างเตี้ย มือสั้น เด็กกลุ่มอาการดาวน์จะมีใบหน้าที่คล้ายคลึง กันเองมากกว่าพี่น้องท้องเดียวกัน ปัญหาสำคัญที่สุดก็คือ พัฒนาการช้า ภาวะปัญญาอ่อน นอกจากนี้ยังมักมีโรคหัวใจพิการแต่กำเนิดพบได้ร้อยละ 30-40 มีภาวะต่อมไทรอยด์บกพร่อง ร้อยละ 30 และสำไส้อุดตันตั้งแต่แรกเกิด ซึ่งควรได้รับการดูแลรักษาโดยเร็วภายในเดือนแรกของชีวิต

ใครบ้างที่เสี่ยงมีลูกเป็นดาวน์
      โดยทั่วไปแพทย์ถือว่าผู้หญิงอายุมากกว่าหรือเท่ากับ 35 ปี
มีโอกาสเสี่ยงสูงที่จะมีลูกเป็นดาวน์ จึงแนะนำการวินิจฉัยก่อนคลอดโดยวิธีเจาะน้ำคร่ำ ซึ่งเป็นการเจาะผ่านผนังหน้าท้องและผนังมดลูกเข้าไปในถุงน้ำคร่ำ และดูดน้ำคร่ำจำนวนหนึ่งประมาณ 20 มล. มาเลี้ยงเซลล์น้ำคร่ำ ซึ่งใช้เวลา 2-3 สัปดาห์ ซึ่งคุณควร
จะทราบข้อดีข้อเสียของการเจาะน้ำคร่ำจากสูติแพทย์เสียก่อน
ข้อดีของการเจาะน้ำคร่ำเพื่อตรวจโครโมโซม ทำให้ทราบว่าทารกในครรภ์มีความผิดปกติของโครโมโซมหรือไม่ แต่ข้อเสียก็คือ ต้องใช้เวลาเลี้ยงเซลล์น้ำคร่ำเป็นเวลา 2-3 สัปดาห์ กว่าจะวิเคราะห์โครโมโซมได้ นอกจากนี้ยังอาจมีการตกเลือด ติดเชื้อ และแท้งได้ หากกระทำโดยแพทย์ที่ไม่มีความชำนาญพอ
ปัจจุบันมีวิธีที่ปลอดภัยกว่า เรียกว่า maternal serum screening หรือการตรวจคัดกรองในเลือดของมารดา คือการเจาะเลือดหญิงตั้งครรภ์ที่อายุครรภ์ 16-20 สัปดาห์ เพื่อตรวจหาความเสี่ยงว่าสูงหรือไม่ วิธีนี้สามารถคำนวณหาความเสี่ยงของหญิงตั้งครรภ์แต่ละคนได้อย่างจำเพาะ ข้อดีคือเป็นการเจาะเลือดธรรมดา ไม่เสี่ยงที่จะตกเลือด ติดเชื้อ หรือแท้ง ความแม่นยำประมาณร้อยละ 70
ก่อนการวินิจฉัยก่อนคลอดวิธีใดๆ ก็ตาม คุณผู้หญิงที่
ตั้งครรภ์และสามีควรปรึกษาแพทย์ก่อนเสมอถึงข้อดีข้อเสียของวิธีตรวจแต่ละอย่าง เพื่อการตัดสินใจร่วมกันว่าจะทำการตรวจวินิจฉัยก่อนคลอดหรือไม่ และโดยวิธีใด หากตรวจพบความผิดปกติ
ในทารก คู่สามีภรรยาควรตัดสินใจก่อนล่วงหน้าว่าจะดำเนินการอย่างไร ทางการแพทย์เรียกวิธีการดังกล่าวว่าการให้คำปรึกษาแนะนำทางพันธุศาสตร์หรือ genetic counseling ซึ่งจะช่วยให้
คู่สามีภรรยามีความรู้และช่วยในการตัดสินใจได้อย่างเหมาะสม
การวินิจฉัยก่อนคลอดโดยวิธีใดก็ตาม สูติแพทย์ควรให้คำปรึกษาแนะนำแก่คู่สามีภรรยาก่อนเสมอ หรือส่งปรึกษาแพทย์สาขาพันธุศาสตร์ เพื่อคำแนะนำในกรณีทารกในครรภ์เป็นโรคพันธุกรรมอื่นที่ไม่ใช่กลุ่มอาการดาวน์

หากทารกในครรภ์มีแนวโน้มเป็นดาวน์ จะมีวิธีรับมืออย่างไร
      ถ้าทราบว่าทารกในครรภ์มีโอกาสหรือแนวโน้มเป็นดาวน์
ไม่ว่าจะจากการตรวจวิเคราะห์โครโมโซมหรือการตรวจคัดกรอง
เลือดมารดา คู่สามีภรรยาควรได้รับคำปรึกษาแนะนำทาง
พันธุศาสตร์ เพื่อมีความรู้เกี่ยวกับทารกที่เป็นดาวน์ เพื่อเตรียมตัว
เตรียมใจที่จะดูแลเมื่อทารกคลอดออกมา หากคู่สามีภรรยาต้องการ
ยุติการตั้งครรภ์ จำเป็นต้องมีการปรึกษาแพทย์ ซึ่งมักจะเป็นคณะ
กรรมการที่เกี่ยวข้อง เพื่อพิจารณาว่าจะดำเนินการอย่างไรต่อไป กฎหมายของประเทศไทยยังไม่อนุญาตให้ทำการยุติการตั้งครรภ์ ยกเว้นกรณีที่ได้รับคำแนะนำจากคณะกรรมการแพทย์ ซึ่งส่วนใหญ่จะอยู่ในโรงเรียนแพทย์เท่านั้น
กลุ่มอาการดาวน์ยังไม่มีการรักษาโดยตรง แต่หากบิดามารดาได้รับคำปรึกษาแนะนำจากแพทย์สาขาพันธุศาสตร์หรือสูติแพทย์ที่ได้รับการอบรมมาแล้ว ก็มักจะแนะนำให้ดูแลเด็ก
ต่อไป โดยให้ความรู้ในการดูแลเด็กกลุ่มอาการดาวน์ เช่น การดูแล
สุขภาพทางกาย ได้แก่ โรคหัวใจพิการแต่กำเนิด ภาวะต่อมไทรอยด์บกพร่อง การกระตุ้นพัฒนาการตั้งแต่อายุ 2 เดือนเป็นต้นไป
โดยผู้เชี่ยวชาญพัฒนาการเด็ก การตรวจเช็กสุขภาพเป็นระยะ การฉีดวัคซีนตามปกติ การตรวจไทรอยด์ประจำปี การตรวจสายตา
และการได้ยินในขวบปีแรก การฝึกพูดตั้งแต่อายุ 1 ปี 6 เดือนจนถึง 3 ปี การเตรียมความพร้อมเพื่อเข้าเรียนร่วมกับเด็กปกติ การประคับประคองจิตใจพ่อแม่ การส่งเสริมให้เข้ากลุ่มชมรม
ผู้ปกครองเด็กกลุ่มอาการดาวน์ เพื่อพ่อแม่จะได้มีความรู้ในการพัฒนาลูกของเขาอย่างสม่ำเสมอและต่อเนื่อง

ผู้เขียน

ศ.พญ.พรสวรรค์ วสันต์ กุมารแพทย์ผู้เชี่ยวชาญโรคพันธุกรรม

ปรึกษาโทร        093-6591254